SÍNDROME DE RUBINSTEIN TAYBI. A PROPÓSITO DE UN CASO.
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| 1. | Título | Título del documento | SÍNDROME DE RUBINSTEIN TAYBI. A PROPÓSITO DE UN CASO. |
| 2. | Creador | Nombre del autor, afiliación, país | Mercedes Flores Obaya ; Hosp Pediatrico Centro Habana; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra(s) clave(s) | |
| 4. | Descripción | Resumen | Introducción: El Síndrome de Rubinstein Taybi es una enfermedad congénita rara, autosómica dominante, caracterizada por rasgos faciales distintivos, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos en porra o maza, retardo del crecimiento y grado variable de retraso mental. Su causa se debe a la mutación de los genes CREBBP y EP300en el mayor y menor número de pacientes respectivamente. Objetivos: Realizar una revisión bibliográfica del tema y describir las características clínicas y bucales del Síndrome de Rubinstein Taybi, su diagnóstico y tratamiento. Presentación del caso: Paciente masculino de 3 meses de nacido con diagnóstico de fisura labio-palatina el cual recibió tratamiento quirúrgico. El paciente es diagnosticado tardíamente a la edad de 4 años con el Síndrome de Rubinstein Taybi al presentar dismorfismo facial, retardo en el crecimiento, retraso mental, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos. Conclusiones: El Síndrome de Rubinstein Taybi es un síndrome congénito raro con múltiples anomalías, con solo 600 casos reportados en la literatura mundial corroborando lo difícil de realizar un diagnóstico precoz. Palabras clave: Síndrome de Rubinstein Taybi, Dismorfismo facial |
| 5. | Editor/a | Agencia organizadora, ubicación | |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (AAAA-MM-DD) | 2020-10-01 |
| 8. | Tipo | Estado & género | Trabajo revisado (Peer-reviewed) |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de fichero | PDF, Diploma PDF |
| 10. | Identificador | Indicador de Recursos Universal (URI) | http://www.estomatologia2020.sld.cu/index.php/estomatologia/2020/paper/view/498 |
| 11. | Fuente | Título de la revista/congreso; vol., núm. (año) | Congreso Virtual de Estomatología 2020; Estomatologia2020 |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 13. | Relación | Ficheros adicionales | |
| 14. | Cobertura | Localización geo-espacial, periodo cronológico, ejemplo de investigación (género, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Copyright y permisos | El(los) autor(es) declaran que el trabajo es original y que no ha sido publicado previamente. Están de acuerdo con que se publique en el sitio de las Memorias del Congreso de Estomatología 2020 |